کولوبوما چیست؟[۱]
کلوبوما از کلمه یونانی گرفته شده است کلمبیا، به معنای محدود شده است. برای توصیف نقص رشدی چشم که در مرحله جنینی رخ می دهد استفاده می شود. این می تواند یک یا چند ساختار چشمی از جمله قرنیه، عنبیه، جسم مژگانی، عدسی، شبکیه، مشیمیه و دیسک بینایی را درگیر کند. معمولاً ربع فروناسالی چشم را درگیر می کند و می تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد و اغلب با میکروفتالمی همراه است.[۲]
بروز کولوبوما می تواند پراکنده، ارثی (نقص ژنی شناخته شده یا ناشناخته) یا همراه با ناهنجاری های کروموزومی باشد. کلوبوماتای چشمی اغلب با ناهنجاری های سیستمیک همراه است که ناشی از ناهنجاری های کروموزومی باشد.
تظاهرات چشمی بسیار متفاوت است. در یک افراط، چشم به سختی قابل تشخیص و غیرعملکردی است – که توسط یک کیست مداری فشرده شده است، در حالی که در طرف دیگر، درگیری حداقلی وجود دارد که به سختی بر ساختار و عملکرد چشم تأثیر می گذارد.
وقتی کولوبوما دیسک و حفره را درگیر می کند، یا با بروز جداشدگی شبکیه، غشای نئوواسکولار مشیمیه، آب مروارید یا آمبلیوپی به دلیل عیوب انکساری اصلاح نشده پیچیده می شود، حدت بینایی تحت تأثیر قرار می گیرد. اگرچه ناهنجاری اولیه زایمان قابل اصلاح نیست، اما بیشتر عوارض ذکر شده در بالا تا حد زیادی قابل اصلاح هستند.
کولوبوما چقدر شایع است؟ (همهگیرشناسی)[۲]
میزان تخمین زده شده کولوبوما حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ تولد است. تخمین زده می شود که کلوبوما عامل ۳ تا ۱۱ درصد نابینایی کودکان در سراسر جهان است.
علل کولوبوما (علت شناسی)[۳]
چشم در جنین، از جام بینایی و شکاف بینایی رشد می کند. شقاق بینایی در هفته های ۵-۷ رشد جوش می خورد. شکست این همجوشی منجر به شکافی در بافت چشم می‌شود که به عنوان کولوبوما شناخته می‌شود که معمولاً در ربع فروناسالی چشم قرار دارد. کلوبوماتا در سایر ربع های چشم نیز وجود دارد، اما اساس جنینی این کلوبوماتا ناشناخته است و گاهی اوقات آنها را “آتیپیک” می نامند.
ممکن است عوامل ژنتیکی و/یا محیطی در ایجاد علت وجود داشته باشد. عوامل ژنتیکی گاهی اوقات واضح هستند، جایی که الگوی وراثتی مندلی یا ناهنجاری کروموزومی وجود دارد.
در موارد دیگر، الگوی وراثت کمتر مشخص است، اما عوامل ژنتیکی محتمل است. جهش های ژنی شناخته شده ای وجود دارد که در اشکال ارثی کولوبوما، میکروفتالمیا و آنوفتالمی دخیل هستند.[۴]
در مواردی که کولوبوما به ارث می رسد، ممکن است در بین افراد تفاوت هایی در شدت وجود داشته باشد که احتمالاً به دلیل نفوذ ناقص و بیان متغیر ژن است.[۳]
شواهد خوبی برای نقش برخی از قرار گرفتن در معرض محیطی در ایجاد کولوبوما وجود دارد، از جمله کمبود ویتامین A، کمبود فولات، کم کاری تیروئید مادر، مصرف الکل مادر، قرار گرفتن در معرض مایکوفنولات موفتیل جنین، و عفونت مادرزادی ویروس زیکا.[۵]
شرایط مرتبط
میکروفتالمیا، آنوفتالمی و کولوبوما گروهی از ناهنجاری‌های چشمی مادرزادی هستند که می‌توانند همزمان وجود داشته باشند. اغلب هیچ علت سندرم ژنتیکی شناخته شده ای وجود ندارد. کیست های بینایی نیز بخشی از این طیف هستند.[۲, ۴]
سندرم های توصیف شده شامل کولوبوما همراه با ناهنجاری های چند سیستمی کولوبوما عبارتند از:
- سندرم CHARGE – سیجسورانه، اچناهنجاری گوش، choanal (بینی) آتریسیا، آرمحدودیت (رشد و/یا توسعه)، جیانیتال و Eناهنجاری های ar[۷]
- سندرم نایوس اپیدرمی.
- سندرم چشم گربه.
- سندرم Velo-cardiofacial.
- سندرم دی جورج
- سندرم کابوکی[۸]
- کولوبوما همراه با ناهنجاری های کلیوی.[۲, ۹]
- سندرم MIDAS (مایکروفتالمی، Dارمال آپلاسیا، و اسکلروکورنیا) یک اختلال غالب مرتبط با X در پسران کشنده است.
- سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳).
- سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸).
- سندرم ولف هیرشهورن.
فهرست گسترده ای از سندرم ها و شرایط ژنتیکی مرتبط با کولوبوما را می توان در بررسی چانگ و همکارانش یافت.[۹]
انواع کولوبوما[۲, ۳]
کلبوما عنبیه
این ممکن است محدود به عنبیه باشد، اما می تواند سایر قسمت های چشم را نیز درگیر کند. ممکن است جزئی یا کامل باشد:
- کلوبومای عنبیه کامل منجر به یک مردمک “سوراخ کلیدی” می شود.
- کولوبوما جزئی عنبیه حاشیه مردمک را درگیر می کند و مردمک بیضی شکلی ایجاد می کند.
- گاهی اوقات فقط اپیتلیوم رنگدانه درگیر می شود و نقص مشخص نیست، اما در ترانس ایلومیناسیون دیده می شود.
کولوبوما زونول و بدن مژگانی
- این باعث ایجاد نقص در رشته های ناحیه ای اطراف لنز می شود. بدن مژگانی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. (بافت عدسی خود درگیر نیست.)
- در نتیجه، لنز ممکن است با یک بریدگی در ناحیه آسیب دیده منقبض شود.
- بنابراین گاهی اوقات به نادرستی به این عارضه لنز کولوبوما می گویند.
کولوبوما رتینوکوروئیدال ( مشیمیه )
- کولوبوم قرنیه، عنبیه، جسم مژگانی، مشیمیه، شبکیه و/یا عصب بینایی از بسته شدن ناموفق یا ناقص شکاف جنینی در طول تکامل ایجاد می شود. این فرآیند در روز ۳۳ بارداری اتفاق می افتد و اجازه می دهد تا کره زمین تحت فشار قرار گیرد.
- این نقص ناحیه ای از صلبیه برهنه (یا گاهی اوقات شبکیه هیپوپلاستیک) است که معمولاً در ربع اینفرونازال قرار دارد. ممکن است عصب بینایی (به معنای دیسک بینایی) را درگیر کند.
- طیفی از بیماری از نقص خفیف و بدون علامت تا میکروفتالمیا تا آنوفتالمی وجود دارد.
- کلوبوماتای ماکولا ممکن است رخ دهد و معمولاً دو طرفه و متقارن هستند. احتمالاً آنها کلوبوماتای «آتیپیک» هستند (به «علت شناسی»، بالا مراجعه کنید). بسته به درگیری عصب بینایی، ماکولا و بسته ماکولوپاپولار، ممکن است بدون علامت باشند یا ممکن است باعث کاهش بینایی شوند.
- کلوبوماتای دیسک بینایی از یک دیسک درگیر تا یک سر عصب بینایی غیرقابل تشخیص متفاوت است.
- برخی دیگر از ناهنجاری‌های دیسک ممکن است نوعی کولوبوما باشند، اگرچه منشأ آنها نامشخص است. این شامل:
- حفره های عصب بینایی – فرورفتگی روی سطح دیسک بینایی در چشم هایی با حدت بینایی طبیعی.[۹]
- ناهنجاری دیسک شکوه صبح – به دلیل ظاهر دیسک نامگذاری شده است (رگهای تابشی شبیه به گل آن نام)؛ ممکن است با ناهنجاری های مادرزادی پیش مغز همراه باشد.[۱۰]
کلوبومای پلک
نقص در پلک وجود دارد. اندازه عیوب از یک بریدگی تا عدم وجود درب متفاوت است. نقص ممکن است ضخامت کامل یا جزئی باشد. کلوبومای پلک ممکن است دلایل متفاوتی داشته باشد که به ناهنجاری های کره چشم مربوط نمی شود و این نقص در مراحل بعدی رشد جنینی رخ می دهد.[۲]
این به دلیل همجوشی معیوب چین های پلکی در حدود ۷-۸ هفته بارداری است و می تواند با سایر سندرم های مربوط به رشد غیر طبیعی صورت، از جمله سندرم تریچر کالینز همراه باشد.[۹]
علائم کولوبوما[۲]
کلبوما عنبیه
این ممکن است واضح باشد، به عنوان یک نقص سیاه عنبیه دیده می شود. این شکاف ممکن است جزئی یا کامل باشد (به “کلوبومای عنبیه” زیر “انواع کولوبوما”، در بالا مراجعه کنید). یک کولوبوما کوچک عنبیه، به ویژه اگر به مردمک متصل نباشد، می تواند اجازه دهد تصویر دومی در پشت چشم تشکیل شود که منجر به تاری دید یا دوتایی، کاهش دقت و تصویربرداری «شبح» شود.
کلوبوم کوریورتینال و عصب بینایی
- ممکن است بدون علامت باشد یا در معاینه معمول متوجه شود.
- ممکن است به صورت کاهش حدت بینایی یا میدان بینایی ظاهر شود.
- ممکن است در بزرگسالی با از دست دادن بینایی به دلیل جداشدگی شبکیه ظاهر شود (به «عوارض»، زیر مراجعه کنید).
- ظاهر یک ناحیه سفید از فوندوس، با مرزهای مشخص و اغلب با توده های رنگدانه در نزدیکی لبه است.
- ممکن است توسط والدین یا پزشکان به عنوان لکوکوریا (مردمک سفید ناشی از عدم وجود رفلکس مردمک) مورد توجه قرار گیرد.
ارزیابی[۲]
ارزیابی اطفال، خانواده و ژنتیک
- در کودکان خردسال، ارزیابی کودکان اغلب برای بررسی هر سندرم مرتبط یا ناهنجاری مرتبط در خارج از چشم مناسب است.
- برای جستجوی یک علت ارثی:[۳]
- چشم والدین را می توان معاینه کرد (از نظر کلوبوماتای بدون علامت).
- تجزیه و تحلیل کروموزومی و مشاوره ژنتیک اغلب مرتبط هستند.[۴]
ارزیابی چشمی
- افتالموسکوپی مستقیم و غیرمستقیم – برای ارزیابی درگیری کوروئیدورتینال و عصب بینایی.
- انکسار دقیق
- آزمایش میدان بصری – اگر به اندازه کافی برای همکاری قدمت داشته باشد.
- معاینه لامپ شکاف – برای ساختارهای قدامی چشم (ممکن است نیاز به بیهوشی عمومی در نوزادان داشته باشد).
- تحقیقات بیشتر عبارتند از:
- سی تی اسکن یا ام آر آی – برای میکروفتالمیا یا نقایص مرتبط با سیستم عصبی مرکزی (CNS).
- ارزیابی طول محوری (توسط سونوگرافی) و قطر قرنیه – ممکن است به تخمین پیش آگهی کمک کند (به «پیش‌آگهی»، زیر مراجعه کنید).[۹]
- توموگرافی انسجام نوری – برای تصویربرداری از حفره های بینایی و کلوبوماتای کوروئیدورتینال.[۱۱]
- آنژیوگرافی فلورسین[۱۲]
تشخیص های افتراقی
ضایعات کوروئیدورتینال می توانند شبیه به موارد زیر باشند:
- کوروئیدیت بهبود یافته ناشی از توکسوپلاسما، توکسوکارا کانیس یا چند تا توکسوکارا؟[۲]
- هیستوپلاسموز چشمی[۱۲]
- کپی دیسک نوری[۱۳]
- دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن[۱۲]
- کلوبومای دیسک بینایی می تواند حجامت گلوکوماتوز را تقلید کند.[۱۱]
کلبوما عنبیه
- ممکن است نیازی به درمان نداشته باشد مگر اینکه برای زیبایی یا فوتوفوبیا باشد.
- لنزهای تماسی آرایشی یک گزینه هستند.
- ترمیم جراحی امکان پذیر است.
کولوبوما رتینوکوروئیدال
- ممکن است برای جداشدگی شبکیه به جراحی نیاز باشد.[۱۱, ۱۴]
کلوبومای پلک[۱۵]
- بسته به اندازه نقص ممکن است نیاز به جراحی برای پلک ها باشد.
- محافظت از قرنیه ضروری است. درمان غیرجراحی (لوبریکانت ها و چسب هایی که در شب استفاده می شود) ممکن است برای به تعویق انداختن جراحی استفاده شود – به عنوان مثال، برای نوزادان بسیار جوان.
درمان حمایتی (اگر بینایی ضعیف باشد)
- اطلاعات برای والدین
- اصلاح عیوب انکساری و درمان تنبلی چشم و استرابیسم در صورت نیاز.
- کمک های بینایی و سایر پشتیبانی های کم بینایی.
- اگر فقط یک چشم بینایی ضعیفی دارد، از عینک ایمنی و استفاده از عینک برای ورزش استفاده کنید.[۲]
- برای میکروفتالمی شدید، پروتز به رشد متقارن صورت کمک می کند.
عوارض[۲]
کلبوما عنبیه
- ممکن است فوتوفوبیا داشته باشد.
- همانطور که در بالا توضیح داده شد ممکن است دوبینی، تاری یا شبح داشته باشد.
کلوبومای پلک
کلوبوم کوروئیدورتینال
- کاهش حدت بینایی یا میدان بینایی (متغیر، به «پیش‌آگهی»، زیر مراجعه کنید).
- آنیزومتروپی، آمبلیوپی و استرابیسم ثانویه به نقص بینایی.
- جداشدگی شبکیه شایع ترین عارضه کلوبوماتای دیسک کوروئیدورتینال و بینایی است که در ۴۲ درصد بیماران رخ می دهد.[۱۱]
- جداشدگی شبکیه همچنین می تواند با کلوبوم ناحیه زونول یا جسم مژگانی رخ دهد.
- آب مروارید از انواع مختلف با کولوبوما همراه است، از جمله رسوبات رنگدانه، که ممکن است زیر کپسولی، قشر مغز، قطبی قدامی و خلفی باشد و می تواند منجر به کدورت کامل شود.
- سابلوکساسیون عدسی با کلوبوم زونول ها و جسم مژگانی همراه است.
- نئوواسکولاریزاسیون زیر شبکیه می تواند با کولوبوما رتینوکوروئیدال رخ دهد و ممکن است منجر به جدا شدن ماکولا شود.
سایر عوارض
- ناهنجاری دیسک صبحگاهی ممکن است یک آنسفالوسل همراه داشته باشد. این ممکن است به صورت اگزوفتالموس ضربان دار یا توده ای در پلک فوقانی یا نازوفارنکس ظاهر شود.[۱۰] توده های صورت را نباید بدون تصور قبلی بیوپسی کرد.
- آب مروارید (انواع مختلف) با کولوبوما همراه است.
- گلوکوم ثانویه به دلیل تشکیل معیوب سیستم تخلیه مایع در چشم. این ممکن است بعدها در زندگی ظاهر شود.
- سابلوکساسیون لنز (غیرشایع).
پیش بینی[۹]
پیش آگهی بینایی به شدت و محل کولوبوما (به ویژه در رابطه با عصب بینایی، ماکولا و بسته ماکولوپاپولار) و هر گونه عارضه ای مانند جداشدگی شبکیه یا آمبلیوپی بستگی دارد.
- بینایی می تواند از حالت عادی تا عدم درک نور متغیر باشد. پیش‌بینی بصری برای یک بیمار دشوار است:
- اندازه کولوبوما و درگیری عصب بینایی لزوماً حدت ضعیف را پیش‌بینی نمی‌کنند. بیماران می توانند کلوبوماتای بزرگی با درگیری عصب بینایی داشته باشند و همچنان بینایی و استریوپسی تقریباً طبیعی داشته باشند.
- میزان ناهنجاری چشمی و درجه میکروفتالمی ملاحظاتی در تخمین پیش آگهی بینایی است. بنابراین، در یک نوزاد مبتلا به کولوبوما، قطر قرنیه و طول محوری اندازه‌گیری‌های مفیدی برای کمک به ارزیابی پتانسیل بینایی است.
- از آنجایی که پیش بینی حدت بینایی نهایی در نوزاد مبتلا به کولوبوما که بر چشم خلفی اثر می گذارد دشوار است، کودکان مبتلا به درمان دقیق برای عیوب انکساری و آمبلیوپی احتمالی نیاز دارند.[۹]